האם פזילה היא גנטית?

כששואלים "האם פזילה גנטית?" – התשובה אינה רק "כן" או "לא"

"גם לאבא שלי יש פזילה, אז זה תורשתי?" — זו שאלה שחוזרת שוב ושוב בקליניקה. והתשובה, כמו הרבה דברים ברפואה, היא לא פשוטה כמו שהיינו רוצים.

יש סוגים של פזילה שבהם המרכיב התורשתי בולט, יש סוגים שבהם הוא פחות משמעותי, ויש מצבים שבהם הפזילה מופיעה כחלק מבעיה אחרת, מולדת, התפתחותית או רפואית, בלי קשר ישיר לתורשה.
פזילה היא לא "מחלה אחת" עם סיבה אחת, אלא שם כללי למספר מצבים שונים. ולכן גם התשובה לשאלת התורשה תלויה בסוג הפזילה ובנסיבות שבהן היא הופיעה.

קודם כל, מהי פזילה?

פזילה היא מצב שבו שתי העיניים אינן פונות לאותו כיוון בו זמנית. בדרך כלל העיניים עובדות יחד: כל עין מכוונת לאותו אובייקט, והמוח מחבר את שתי התמונות לתמונה אחת ברורה. כשיש פזילה, התיאום הזה מופר, ואחת העיניים עלולה לפנות פנימה, החוצה, למעלה או למטה.

פזילה יכולה להופיע בגיל הילדות אך גם אצל מבוגרים. לעיתים היא בולטת כל הזמן, ולעיתים מופיעה רק במצבים מסוימים, למשל כשעייפים, חולים או מתמקדים למרחק מסוים.

אז האם פזילה גנטית?

במקרים רבים, כן, יש נטייה משפחתית. אם לאחד ההורים, לאחים או לבני משפחה קרובים יש פזילה, הסיכון של ילד לפתח פזילה עולה.
סקרים שנערכו לאורך השנים מצאו שבין 20% ל-50% מהמקרים של פזילה פנימה מופיעים במשפחות שבהן יש יותר מאדם אחד עם המצב.
גם מחקרי תאומים תומכים בכך: תאומים זהים נוטים לפתח פזילה בשיעור גבוה יותר בהשוואה לתאומים לא-זהים, מה שמחזק את ההשערה שיש כאן מרכיב גנטי משמעותי.

אבל חשוב להבין: ברוב המקרים, תורשה מגדילה סיכון, היא לא קובעת גורלות. כמו בהרבה מצבים רפואיים, מדובר בשילוב בין גנטיקה לבין גורמים נוספים.

מה המחקר הגנטי אומר?

בשנים האחרונות חלה התקדמות משמעותית בהבנת הבסיס הגנטי של פזילה.
חוקרים זיהו שני אזורי סיכון גנטיים ושלושה שינויים במספר העותקים של קטעי DNA הקשורים לפזילה באוכלוסיות אירופיות.
במחקר שפורסם ב-2024 מבית החולים לילדים בבוסטון, התגלה שפזילה פנימה ופזילה החוצה עשויות לחלוק גורמי סיכון גנטיים משותפים, כשכפילויות בכרומוזומים מסוימים נמצאו בשני סוגי הפזילה. זו תגלית מעניינת, כי עד כה לא היה ברור אם מדובר בהפרעות גנטיות נפרדות או בביטויים שונים של אותו מנגנון.

מחקר גנטי רחב היקף שפורסם ב-2025 ב-Nature Communications, שכלל למעלה מ-20,000 מקרים של פזילה, זיהה שבעה אזורים גנטיים הקשורים לפזילה ולתת-הסוגים שלה. מחקר זה גם מצא עדות גנטית לכך שעישון במהלך ההריון מהווה גורם סיכון סיבתי לפזילה אצל הצאצאים.

בצורות נדירות יותר של פזילה, כמו תסמונת דואן ומצבים שבהם תנועת העין מוגבלת, חוקרים זיהו מוטציות בגנים ספציפיים הנחוצים להתפתחות תקינה של עצבי העיניים, מדובר בגנים שמכוונים את התפתחות העצבים המפעילים את שרירי העיניים, וכשהם פגומים, השרירים לא מתפקדים כראוי.

אבל בסוגי הפזילה הנפוצים, אלה שרוב ההורים מכירים, התמונה מורכבת יותר. דפוסי ההורשה אינם פשוטים, ולא נמצאו עד כה גנים סיבתיים מוגדרים, כך שהביטוי "פזילה גנטית" לא מתאים לרוב המקרים, אלא מדובר בשילוב של שינויים גנטיים רבים, שכל אחד מהם תורם תרומה קטנה לסיכון הכולל.

סוגי פזילה שונים והקשר שלהם לתורשה

פזילה פנימה — אחת העיניים פונה פנימה, לכיוון האף. זהו אחד הסוגים השכיחים בילדות, ולעיתים הוא קשור לרוחק ראייה.
בחלק מהמקרים יש כאן רכיב תורשתי משמעותי: אם יש במשפחה פזילה פנימה, הסיכון להופעתה אצל ילדים גבוה יותר.
יחד עם זאת, לא כל ילד עם פזילה פנימה ירש את המצב מהוריו, ולעיתים היא מופיעה בגלל צורך של העין להתאמץ כדי להתמקד.

פזילה החוצה — אחת העיניים פונה החוצה, לכיוון הרקה. היא יכולה להופיע בעיקר בילדות, ולעיתים נראית רק כשעייפים או מתבוננים למרחק.
גם כאן יש לעיתים נטייה משפחתית, אך הביטוי בפועל מושפע גם מהתפתחות הראייה ומאיכות הראייה בכל עין.

פזילה מולדת — פזילה שנמצאת כבר מגיל צעיר מאוד, לעיתים סמוך ללידה.
חלק מהפזילות המולדות קשורות יותר לתורשה, במיוחד כשיש ממצא דומה אצל בני משפחה אחרים.
אבל בחלק מהמקרים היא נובעת מהתפתחות לא תקינה של מסלולים עצביים, ולא תמיד יש דפוס תורשתי פשוט.

פזילה נרכשת — פזילה שמופיעה לאחר תקופה שבה לא הייתה פזילה.
אין לה בהכרח מרכיב תורשתי, ובמקרים רבים היא קשורה לגורם אחר: ירידה בראייה בעין אחת, שינויים נוירולוגיים או מחלה כללית.

פזילה לסירוגין — נטייה לפזילה שלא מופיעה כל הזמן. העיניים מצליחות לעבוד יחד רוב הזמן, אך במצבים של עייפות, מחלה או מאמץ ראייתי הפזילה הופכת בולטת. גם כאן ייתכן רכיב תורשתי, אך לעיתים מדובר באיזון עדין מאוד במערכת הראייה ולא בגן אחד ברור.

פזילה כחלק מתסמונות גנטיות — יש מצבים שבהם פזילה היא חלק מתסמונת רחבה יותר.
סקירה שפורסמה ב-2025 תיעדה 255 תסמונות גנטיות שבהן פזילה מופיעה כאחד הסימנים.
במקרים כאלה, הפזילה היא רק חלק מהתמונה, ולעיתים יש גם שינויים במבנה הפנים, תנועות עיניים מוגבלות או בעיות התפתחותיות אחרות.
כאן התורשה יכולה להיות ברורה יותר, כי לעיתים אפשר לאתר שינוי גנטי מוגדר.

מה עוד משפיע מלבד תורשה?

גם כאשר יש נטייה משפחתית, גורמים נוספים יכולים להשפיע על הופעת פזילה:
לידה מוקדמת, משקל לידה נמוך, עישון במהלך ההריון, רוחק ראייה משמעותי, פער בחדות הראייה בין שתי העיניים, מחלות נוירולוגיות או התפתחותיות, ופגיעות בעין או במערכת העצבים.
לעיתים הילד "יורש את הנטייה", אבל צריך עוד גורם או כמה גורמים נוספים כדי שהפזילה תתבטא בפועל.

למה בכלל חשוב לדעת אם הפזילה גנטית?

כי היסטוריה משפחתית יכולה לעזור לזהות ילדים בסיכון מוקדם יותר.
אם יודעים שיש במשפחה פזילה, חשוב להיות ערניים לסימנים מוקדמים ולהגיע לבדיקת עיניים בזמן.
ככל שמזהים פזילה מוקדם יותר, כך גדל הסיכוי למנוע סיבוכים כמו עין עצלה או פגיעה בראייה הדו-עינית.

מתי כדאי לפנות לבדיקה?

• כשאחת העיניים נראית פונה לכיוון אחר.
• כשהילד מטה את הראש או עוצם עין אחת.
• כשיש תלונות על טשטוש או כפל ראייה.
• כשמופיעה עייפות רבה בזמן קריאה.
• כשיש היסטוריה משפחתית של פזילה.
• כשפזילה מופיעה בפתאומיות, במיוחד אצל מבוגר, חשוב להיבדק, כי לעיתים היא יכולה להעיד על בעיה רפואית שדורשת בירור.

בשורה התחתונה

פזילה יכולה להיות תורשתית, אבל לא תמיד. לפעמים כן, לפעמים לא, ולפעמים חלקית.
המחקר הגנטי מתקדם, ואיתו גם התקווה שבעתיד ניתן יהיה לזהות ילדים בסיכון עוד לפני שהפזילה מתפתחת.
בינתיים, הכלי הטוב ביותר שיש להורים הוא מודעות: אם יש פזילה במשפחה, כדאי להיות ערניים ולהגיע לרופא עיניים לילדים בזמן.
בדיקה מוקדמת יכולה לשנות את התפתחות הראייה.